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Designación de dos centros de referencia para la epidermólisis bullosa

 

24/11/2017

Biología y biomedicina

A finales de octubre se celebró un acto en el que estuvieron presentes las investigadoras de la Unidad Mixta CIEMAT-UC3M (Universidad Carlos III de Madrid) y la Subdirectora General de Relaciones Institucionales y Transferencia del Conocimiento, Marga Vila, con motivo de la designación de dos centros de referencia para epidermólisis bullosa.  El grupo del CIEMAT dedicado al diagnóstico de la enfermedad, dirigido por la Dra. Marcela Del Río, ha sido designado grupo asociado al centro de referencia del Hospital La Paz de Madrid.

El diagnóstico genético se lleva a cabo en el CIEMAT desde 2007 para todos los pacientes que lo soliciten. En breve saldrá una revisión en la revista de la academia de dermatología en la que se recoge toda nuestra trayectoria y experiencia acumulada. El grupo está reconocido a nivel mundial participando no sólo en el diagnóstico y preparación de guías clínicas a nivel europeo sino también en el desarrollo de terapias avanzadas para esta enfermedad (terapia génica, celular e ingeniería de tejidos) y en su aplicación en ensayos clínicos (pruebas en pacientes). Actualmente, DEBRA  (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España) financia el salario de una genetista (en el CIEMAT) y parcialmente de un ensayo clínico con células madre mesenquimales junto con el ISCIII (Instituto de Salud Carlos III) y la asociación Berritxuak.

El 25 de octubre se celebró el Día Internacional de la Piel de Mariposa, bajo el lema "Ponte Alas", promovido por DEBRA desde 2007, con el objetivo de sensibilizar e informar a la población sobre la epidermólisis bullosa -o "piel de mariposa", enfermedad rara que padece uno de cada 50 000 habitantes y con la que cada año nacen en torno a diez bebés en nuestro país.

En España conviven en torno a un millar de afectados por la epidermólisis bullosa -para un total de cerca de medio millón de pacientes en todo el mundo-, y como explica la Asociación de Epidermólisis Bullosa de España (DEBRA España), miembro de Somos Pacientes, "la Piel de Mariposa es una enfermedad rara e incurable que se caracteriza por una extrema fragilidad cutánea, hasta el punto que un simple abrazo, o acciones de la vida diaria como caminar y comer provocan ampollas y heridas que llegan a tardar meses en curar. Por tratarse de una enfermedad rara y poco conocida, las familias se sienten solas y aisladas. Una mirada indiscreta o un comentario inoportuno pueden doler más que las propias heridas. Por eso es muy importante dar visibilidad a la enfermedad".

DEBRA España celebró ayer el acto central  en el Salón de Actos del Hospital Infantil del Hospital Universitario La Paz de Madrid, en el que se darán a conocer de forma oficial los dos primeros Centros de Referencia de España designados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en esta enfermedad: el propio Hospital Universitario La Paz, y el Hospital Sant Joan de Déu en Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Como recuerda la DEBRA España, "por tratarse de una enfermedad de baja prevalencia y poco conocida, el acceso a una asistencia sanitaria adecuada no es nada fácil. Desde hace décadas nuestra Asociación viene reivindicando la designación oficial de Centros de Referencia a los que acudir y en los que los profesionales que los atienden sepan cómo tratarles en las distintas especialidades médicas".

No en vano, recuerda la Asociación, "en las enfermedades de prevalencia tan baja, como la piel de mariposa, es esencial contar con Unidades de Referencia donde profesionales expertos se encarguen de hacer un seguimiento continuado, confirmar el diagnóstico genético en laboratorios especializados, y de modo general, manejar las complicaciones en colaboración con otros especialistas, tales como dermatólogos, estomatólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, cirujanos, ginecólogos, podólogos, enfermeros, etc.".

Fotografía. (De izquierda a derecha): Las doctoras Escámez, Mencía y García, las técnicas especialistas Nuria Illera y Almudena Holguín y la Dra. Marcela Del Río.

Designación de dos centros de referencia para la epidermólisis bullosa