Logo CIEMATLogo CIEMAT

Noticias

Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

 

18/05/2016

Biología y biomedicina

Los trabajos para la obtención de este medicamento han sido dirigidos por el doctor Juan Bueren, investigador del CIEMAT, CIBERER e IIS-FJD. El medicamento huérfano es un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes afectados por esta enfermedad. Hay en marcha un ensayo clínico con este medicamento huérfano. Los pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad congénita rara, tienen una alta predisposición a sufrir aplasia medular y cáncer.

 
 

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado  Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

  

La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la ya obtenida por Fancalen por parte de la Agencia Europea del Medicamento, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

  

Los trabajos para la designación de este medicamento han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, investigador del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz. Además, han contado con el apoyo de la Fundación Botín. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es el patrocinador de este medicamento huérfano en Estados Unidos y también lo fue en Europa.

  

La anemia de Fanconi es una enfermedad congénita rara caracterizada por la mutación en un gen involucrado en la reparación del ADN. Como consecuencia de esta mutación, los afectados tienen una alta predisposición a sufrir aplasia medular y cáncer. Aunque existen dieciocho genes implicados en la enfermedad, los pacientes con mutaciones en FANCA (el gen de la anemia de Fanconi A) son más del 80% de los afectados con Anemia de Fanconi en España.

  

Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi. Para ello se obtienen las células madre hematopoyéticas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se reinfunden en el mismo paciente, con objeto de tratar el fallo de médula ósea que aparece en la inmensa mayoría de los afectados. Con esta aproximación terapéutica se pretende resolver el problema hematológico de los pacientes de forma duradera y definitiva.

  

Estrategias similares se han llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano en Estados Unidos, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

  

En estos momentos, se está desarrollando un ensayo clínico en fase I/II con este medicamento huérfano bajo la dirección del Dr. Julián Sevilla del Hospital del Niño Jesús y Grupo Clínico Vinculado al CIBERER, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y un grupo de la Universidad Autónoma de Barcelona también del CIBERER. Este ensayo cuenta con financiación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y de la Comisión Europea para la próxima apertura de ensayos similares en otros países europeos.

  

El proyecto de desarrollo preclínico de Fancalen ha sido financiado por diferentes instituciones, como la Comisión Europea (7º Programa Marco), el Ministerio de Economía y Competitividad (Programas Nacionales de Investigación), el Instituto de Salud Carlos III (Programa de Redes temáticas de Investigación Corporativa), el CIBERER, la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

  

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia (unos 150 pacientes en España), que afecta principalmente a la médula ósea, disminuyendo todos los tipos de células sanguíneas. El tratamiento actual se basa principalmente en el trasplante de células de la médula ósea de un donante compatible, preferentemente un hermano histocompatible del paciente. El medicamento huérfano desarrollado, Fancalen, está fundamentalmente dirigido a aquellos pacientes que no tienen un donante adecuado, y por tanto cuentan con escasas alternativas terapéuticas.

  

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación. Además, cuenta con 20 grupos clínicos vinculados.

 
Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos