Logo CIEMATLogo CIEMAT

Noticias

Defensa de tesis sobre nuevas investigaciones en terapia génica en anemia de Fanconi

 

21/09/2016

Biología y biomedicina

Fátima Rodríguez Fornés, miembro de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT y de la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas CIEMAT/IIS Fundación Jiménez Díaz, defendió su tesis doctoral este año con mención europea.

 
 

La tesis, titulada “Terapia Génica dirigida en un nuevo ´sitio seguro´ en células progenitoras hematopoyéticas humanas para su aplicación en anemia de Fanconi”, fue dirigida por los doctores Juan A. Bueren Roncero y Guillermo Güenechea Amurrio. La tesis se defendió en español e inglés en la Facultad de Biología de la Universidad Complutense de Madrid y obtuvo la calificación de Sobresaliente Cum Laude. Entre los miembros del tribunal se encontraron científicos experimentados en terapia génica, como Óscar Quintana Bustamante, África González Murillo y María García Gómez, esta última trabajando en Londres (requisito para obtener la mención europea), y con un amplio conocimiento de la ciencia, como Manuel Guzmán y Óscar Escribano.

  

El trabajo de esta tesis consistió en el desarrollo de un posible nuevo protocolo para hacer terapia génica en un nuevo sitio seguro del genoma, llamado SH6, con nucleasas específicas para este sitio. Se denomina sitio seguro porque la integración de genes terapéuticos en esa región no afectaría al genoma y no habría efectos adversos derivados de la terapia génica. Para conseguir esa integración específica en ese sitio hace falta una doble rotura del ADN que se realiza mediante nucleasas, enzimas diseñadas para cortar el ADN y que tienen especificidad por una región concreta del mismo. El objetivo final de este posible protocolo sería su aplicación en la enfermedad rara hereditaria anemia de Fanconi. Esta enfermedad se produce cuando hay algún error en cualquiera de los 19 genes relacionados en la ruta de Fanconi de reparación del ADN.

  

En el trabajo se mostró la dificultad que entraña realizar este tipo de terapia en los progenitores hematopoyéticos y en esta región concreta del genoma. Sin embargo, se obtuvieron resultados esperanzadores y reproducibles en estos progenitores hematopoyéticos cuando se utilizaba un gen marcador, y en líneas celulares con el gen terapéutico.

   
Defensa de tesis sobre nuevas investigaciones en terapia génica en anemia de Fanconi Defensa de tesis sobre nuevas investigaciones en terapia génica en anemia de Fanconi