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El CIEMAT participa en el 28 Simposio científico sobre anemia de Fanconi

 

06/10/2016

Biología y biomedicina

El Simposio tuvo lugar, del 15 al 18 de septiembre, en Seattle, Washington, organizado por la Fanconi Anemia Research Fund.

 
 

Se trata de un congreso anual que trata de reunir a investigadores, médicos, enfermos y familiares de todo el mundo con el objetivo de compartir y discutir los avances y retos que plantea actualmente la enfermedad en todos sus ámbitos: tratamiento, diagnóstico, investigación, trasplante de médula ósea (única terapia curativa hoy día) y, cada vez más presente, la terapia génica como apuesta de futuro para aquellos pacientes que carecen de un donante de médula compatible.

  

Al tratarse del mayor evento científico centrado en la enfermedad, acudieron numerosos investigadores y médicos de primer nivel, muchos de los cuales lideran hoy día los avances en este campo. Tal es el caso del Dr. Jakub Tolar, Dr. Markus Grompe, Dr. Alan D’Andrea, Dra. Blanche P. Alter, Dra. Arleen D. Auerbach y Dr. Richard Gelinas, entre otros. Sin embargo, si por algo destaca el congreso con respecto a otros de similar índole es por la gran implicación de los pacientes y sus familias, estando siempre presentes en las sesiones e incluso interviniendo en determinados momentos para compartir su experiencia y su testimonio.

  

La temática tratada durante el congreso fue variada, abordándose desde aspectos más básicos de la enfermedad (se profundizó en la descripción de sus bases moleculares, la identificación de nuevos genes implicados, la caracterización de nuevos mecanismos en los que dichos genes participan, el efecto tóxico que determinados productos del metabolismo celular pueden desempeñar en la enfermedad…); pasando por temas más clínicos (como la detección temprana, factores de riesgo y tratamiento de los cánceres orales que a menudo desarrollan los pacientes; los retos que hoy día plantea el trasplante de médula ósea…); hasta aspectos más experimentales como el desarrollo de modelos animales de la enfermedad, nuevos fármacos para tratarla y alternativas para combatirla tales como la terapia génica.

  

Este año, la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT tuvo la oportunidad de participar mediante la presentación de dos comunicaciones orales que fueron seleccionadas para la sesión de terapia génica. Concretamente, la doctora Paula Río Galdo dio a conocer los pormenores del ensayo clínico diseñado por la División para la movilización y colecta de suficientes células madre hematopoyéticas de pacientes para su posterior corrección ex vivo mediante terapia génica de adición a través de un vector lentiviral. En la conferencia se mostraron, además, los prometedores resultados obtenidos de la aplicación de dicho protocolo en los dos primeros pacientes  cuyas células fueron tratadas y reinfundidas en los mismos tras su corrección. Por su parte, el estudiante de doctorado Francisco José Román Rodríguez presentó los principales resultados de su proyecto, en el cual demuestra la posibilidad de corregir la mutación más frecuente entre los pacientes con anemia de Fanconi españoles mediante el desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica de edición.

  

Como principales conclusiones del encuentro, destacó la idea de que, a pesar de que se ha conseguido mejorar en gran medida la calidad de vida de los enfermos, aún queda mucho por hacer. Se hizo especial hincapié en la importancia de no bajar la guardia en el diagnóstico de aspectos secundarios de la enfermedad, pero no por ello menos relevantes, como el desarrollo de tumores sólidos, peligro que sigue presente aunque el paciente haya conseguido un trasplante de médula ósea sana. Igualmente, se alertó de la fuerte contribución que determinados metabolitos tienen en el fenotipo celular de la enfermedad y el desarrollo del fallo de médula ósea. Así mismo, se destacó la necesidad del desarrollo de modelos animales más fidedignos y se enfatizó el papel cada vez más protagonista de alternativas experimentales como la terapia génica, la cual, gracias a los resultados presentados por la doctora Río, así como por los obtenidos en un ensayo clínico paralelo en el Hospital Fred Hutchinson de Seattle, hacen pensar en ella como una opción cada vez más segura y eficaz para el tratamiento de pacientes que carecen de donante de médula ósea.

  

Finalmente, se enfatizó la necesidad de seguir estableciendo redes de colaboración entre los diferentes centros de investigación, facilitando un flujo de información que permita el avance rápido y conjunto en este campo para que todo descubrimiento realizado se traduzca lo antes posible en una mejora de la calidad de vida de los pacientes y su cura definitiva.

  
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