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Celebrada en el CIEMAT la 1ª Reunión del proyecto Blackfan Diamond

 

17/10/2016

Biología y biomedicina

El día 29 de septiembre 2016 se celebró en el CIEMAT la 1ª Reunión sobre el proyecto de investigación en anemia de Blackfan Diamond, organizada por el grupo de insuficiencias medulares de la SEHOP conjuntamente con el CIEMAT y la Asociación de afectados de Anemia Blackfan Diamond con el fin de reunir a los profesionales implicados en el cuidado de los pacientes con esta rara enfermedad.

 
 

La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad genética rara clasificada dentro de los síndromes de fallo medular, donde se encuentra afectado el sistema hematopoyético, fundamentalmente el linaje eritroide. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida. Además de la afectación hematológica, los pacientes también pueden presentar malformaciones físicas y estructurales en cabeza,  cara, brazos y manos (en los pulgares), así como en genitales, vías urinarias o el corazón, siendo la característica más común la baja estatura. En estos pacientes también está aumentada la incidencia de cáncer tanto en forma de tumores sólidos como de tumores hematológicos como síndrome mielodisplásico o leucemias.

  

Los tratamientos actuales se basan en la administración de corticoides y transfusiones de sangre, siendo el único tratamiento curativo el transplante de células madre hematopoyéticas. El tratamiento mediante terapia génica podría constituir un nuevo abordaje terapéutico potencialmente terapéutico para esta enfermedad.

  

En este proyecto participan médicos de la SEHOP (Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica), investigadores  del grupo de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT y la Asociación de afectados  de Blackfand Diamond, con el objetivo de aunar experiencia y así avanzar en el conocimiento de la enfermedad, mejorar el diagnóstico y los tratamientos, así como crear un registro de pacientes y poner en marcha un proyecto de investigación para el desarrollo de un protocolo de terapia génica.

  

El registro de pacientes servirá para tener recogidos todos los pacientes con anemia de Blackfand Diamond en España, donde se incluirán los datos necesarios para que tanto médicos e investigadores puedan disponer de una herramienta que les ayude a conocer mejor esta enfermedad y así poder avanzar en el diagnóstico, mejorar los tratamientos y encontrar nuevas terapias para que los pacientes puedan beneficiarse lo antes posible de ello. El registro tendrá como modelo el registro de pacientes con Anemia de Fanconi, otra enfermedad rara cuyo registro se está desarrollando con la colaboración del Departamento de Tecnología del CIEMAT.

  

Por su parte la asociación de afectados presentó su página web y tanto las familias como los pacientes pudieron consultar dudas a los especialistas que asistieron, como por ejemplo en relación a los tratamientos. También pidieron a los médicos que informaran a sus pacientes con anemia de Blackfand Diamond de la existencia de la Asociación de afectados.

  
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