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Simposio sobre nuevas terapias en enfermedades metabólicas eritroides: la deficiencia en piruvato quinasa

 

06/05/2014

Biología y biomedicina

El pasado mes de abril se celebró en la sede del CIEMAT, en Madrid, un Simposio sobre sobre nuevas terapias en enfermedades metabólicas eritroides, centrándose el simposio en la deficiencia en piruvato quinasa. El Simposio fue organizado por el CIEMAT y la Red Europea de Enfermedades Raras Eritroides (ENERCA) y dirigido por los doctores José Carlos Segovia Sanz, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría de la División de Terapias Innovadoras en Hematopoyesis del Departamento de Investigación Básica del CIEMAT, y Joan Lluis Vives Corrons, coodinador de la red ENERCA. El simposio reunió a investigadores y clínicos españoles y europeos especialistas en esta enfermedad rara, así como a familiares de enfermos afectados de esta anemia rara.

  

Bajo la dirección de los doctores José Carlos Segovia Sanz , especialista en la investigación básica de la deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria (PKD), y Joan Lluis Vives Corrons, especialista clínico en su diagnóstico y tratamiento, se celebró en el CIEMAT el Simposio sobre nuevas terapias en enfermedades metabólicas eritroides: la deficiencia en piruvato quinasa. Esta es una enfermedad rara que afecta entre 5 y 50 casos por millón de habitantes de la población europea. 

  

La deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria (PKD) es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario que ambos padres hayan transmitido una copia deficiente del gen al hijo enfermo, producida por mutaciones en el gen PKLR (Pyruvate Kinase Liver and Erythroid gene), que codifica para las proteínas RPK (piruvato quinasa eritrocitaria) y LPK (piruvato quinasa hepática), siendo la causa más frecuente de anemia crónica hemolítica no esferocítica, un tipo de anemia que se caracteriza por la muerte exacerbada de eritrocitos sin la aparición de formas eritroides anómalas. La deficiencia grave se asocia con elevada reticulocitosis (una fase previa de maduración a eritrocito maduro) y esplenomegalia (presencia de bazo hipertrofiado), e incluso muerte in utero y retraso en el crecimiento.

 

Hasta el momento el tratamiento de los más de 400 pacientes graves de PKD identificados se basa en medidas paliativas, como transfusiones sanguíneas periódicas y, en casos concretos, la esplenectomía  (extirpación del bazo). El trasplante alogénico (es decir, de un donante emparentado o no emparentado) de médula ósea ha sido utilizado en ciertos pacientes graves, resultando exitoso en algunos de ellos. Sin embargo, la disponibilidad de donantes compatibles y los riesgos asociados al trasplante alogénico son las mayores limitaciones. Las características genéticas de la PKD abren la posibilidad de ser tratada mediante terapia génica, basada en el trasplante de células madre hematopoyéticas del propio paciente, genéticamente corregidas que evitaría estos problemas asociados al trasplante.  

 

Durante el simposio se presentaron los últimos datos disponibles sobre el diagnóstico, incidencia de esta deficiencia y aproximaciones clínicas que se están llevando a cabo para su tratamiento. Especialistas de España, Italia y Francia compartieron sus datos y experiencias. Asimismo, se presentaron las nuevas estrategias terapéuticas que se están desarrollando en el CIEMAT basadas en protocolos de terapia génica mediante vectores lentivirales, así como mediante herramientas de última generación basadas en recombinación homóloga dirigida al locus defectuoso (edición génica). El simposio ha servido, además, de punto de partida de un consorcio europeo enfocado a la traslación de dichas herramientas a los enfermos afectos en deficiencia en piruvato quinasa, y más concretamente, a aquellos que una vez sometidos a todos los tratamientos paliativos existentes, siguen siendo dependientes de transfusiones de sangre durante el resto de su vida.

  
  

Fotos:

 

Foto 1: El Dr. José Carlos Segovia (CIEMAT) durante la reunión de ponentes y colaboradores para discutir las bases del consorcio europeo.

 

Foto 2: El Dr. Joan Lluis Vives Corrons (ENERCA, Hospital Clinic de Barcelona) durante la exposición de su ponencia.

 

Foto 3: El Dr. Julián Sevilla (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús) durante la exposición de su ponencia.

 
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