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Un año crucial en el avance de la terapia génica

 

08/05/2012

Biología y biomedicina

Juan Bueren, director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas del CIEMAT y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, confía en que 2012 marcará el comienzo de unos años de frenética actividad, novedades y éxitos en el campo de la terapia génica.

Centrado fundamentalmente en la investigación de enfermedades genéticas poco frecuentes, el equipo del CIEMAT es referente internacional en la investigación de la anemia de Fanconi (enfermedad grave asociada a un problema de reparación del ADN). En octubre de 2011, durante el transcurso del Simposio científico anual de la Fanconi Anemia Research Foundation (FARF) organizado por el Dr Surrallés, el Dr. Bueren recibió el Distinguinshed Service Award, convirtiéndose en el noveno investigador que recibe tan alto galardón a lo largo de veintitrés años de existencia de la  FARF. Por otra parte, en octubre de 2013, la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, cuya presidencia ostenta el propio Bueren, celebrará en Madrid un congreso mixto con la Sociedad Europea del mismo nombre, del que se esperan singulares aportaciones y avances en este campo.

 

En el conjunto de actividades de investigación que su equipo viene realizando a escala internacional, destaca la iniciativa de coordinar la puesta en marcha de una terapia génica para dar solución al problema hematológico de los pacientes con anemia de Fanconi, el cual generalmente se manifiesta a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos persistentes. En la actualidad, el tratamiento de elección del problema hematológico de estos pacientes es el trasplante de médula ósea o, más en general, de progenitores hematopoyéticos a partir de un donante familiar compatible. Aunque son pocos los pacientes que disponen de este tipo de donantes, en estos últimos años ha aumentado notablemente la supervivencia asociada a los trasplantes a partir de donantes no emparentados, incluyendo aquí los trasplantes de unidades de sangre de cordón umbilical. Tal como se puso de manifiesto en el Congreso  de la FARF, los clínicos españoles (con quienes constituye una Red de investigación trasnacional en anemia de Fanconi) son también referencia internacional.

 

A pesar de las mejoras realizadas en el campo de los trasplantes, existe todavía un número significativo de pacientes con anemia de Fanconi que no poseen un donante adecuado. Para este tipo de pacientes, la terapia génica abre una nueva esperanza basada en la posibilidad de extraer las células madre de su médula ósea, corregir el defecto genético a través de virus modificados genéticamente y reinfundir de nuevo estas células en el paciente. La gran ventaja de este proceso es que no conlleva ningún riesgo de rechazo al ser las células trasplantadas las del propio paciente.

 

En diciembre de 2010 la Comisión Europea, a instancias de la Agencia Europea del medicamento (AEM), aprobó como orphan drug o medicamento huérfano un vector lentiviral creado por el equipo del Dr. Bueren. En este punto quizá conviene aclarar que para la Comisión Europa un medicamento huérfano es aquel destinado a establecer un diagnóstico, o a prevenir o tratar una enfermedad que afecte a menos de cinco personas por cada diez mil, o que se destine al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo.

 

El equipo de investigación español que iniciará el ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi se encuentra desarrollando la documentación para su presentación a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS). El ensayo clínico se desarrollará por los investigadores clínicos de la Red Nacional; en particular por los Drs. Julián Sevilla y Luis Madero del Hospital del Niño Jesús, de Madrid, y  por los Drs. Cristina Díaz de Heredia y José Sánchez de Toledo, del Hospital Vall d'Hebron, de Barcelona. Una vez extraídas las células madre de la médula ósea de los pacientes, el equipo del Dr Bueren será el responsable de su corrección genética en instalaciones validadas del CIEMAT y se trasfundirán de nuevo a los pacientes en el hospital, con objeto de que generen nuevas células sanguíneas libres del defecto genético. El equipo multidisciplinar de investigación confía en que las células de los pacientes puedan empezar a recolectarse este mismo año para mantenerse criopreservadas hasta que el paciente las necesite al comenzar a manifestar su problema hematológico

 

Para lograr que el tratamiento de terapia génica en anemia de Fanconi y en otras enfermedades genéticas alcance un ámbito mundial, es necesario que compañías farmacéuticas o instituciones especializadas se encarguen de la producción a gran escala de estos vectores virales portadores de los genes terapéuticos. En el caso del producido por el CIEMAT/CIBERER, la Institución que producirá los vectores en grado clínico será Geneton.

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