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La anemia de Blackfan Diamond a debate

 

28/12/2018

Biología y biomedicina

El 19 de noviembre tuvo lugar la 2ª reunión sobre  anemia de Blackfan Diamond (DBA) celebrada en el Hospital Universitario Gregorio Marañón  y organizada conjuntamente por el hospital y  el  CIEMAT.  En esta reunión se dieron a conocer los últimos resultados del proyecto de terapia génica que se está desarrollando en colaboración con el CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red) de Enfermedades Raras. En esta reunión participaron gran cantidad de familias de personas afectadas y pacientes, así como la Asociación Española para la anemia de Blackfan Diamond, un gran número de personas expertas clínicas de toda España e   investigadores e investigadoras.

  

En la reunión se contó con la participación del Dr. Thierry Leblanc, que presentó la última revisión del Consorcio Europeo para DBA que será publicada a lo largo del año que viene. Además se organizó una mesa redonda con representación de todos los asistentes y en ella se puso de manifiesto la relevancia de mejorar el diagnóstico fundamentalmente molecular, en relación al cual, la Dra. Eva Gálvez expuso los resultados obtenidos estos años por el Hospital Niño Jesús y la necesidad del desarrollo del registro nacional de pacientes, que dirige y que fue presentado por la Dra. Cristina Beléndez del Hospital Gregorio Marañón, anfitriona del evento.

  

El registro nacional está siendo desarrollado conjuntamente con el CIEMAT/CIBERER y su necesidad fue remarcada por el Dr. Albert Català y resto de la audiencia para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y del número de afectados. En cuanto al seguimiento de los pacientes, el Dr. David Beneitez y numerosas personas afectadas representadas en la mesa por  Ángeles Jiménez  y María del Mar Martín Muñoz (DBA España) hicieron hincapié en mejorar la transición a la etapa adulta y la calidad de vida de los pacientes, mejorando los efectos secundarios de los tratamientos y mejorando la quelación de hierro.

  

Respecto a los tratamientos, el Dr. Juan Bueren, jefe de la división de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético y representante en la mesa del personal investigador, manifestó la importancia de mejorar el trasplante de células madre hematopoyéticos y de la investigación de nuevos tratamientos como la Terapia Génica. Sobre este último tema presentaron charlas investigadores de su grupo, así: Yari Giménez que está desarrollando su tesis en este tema y la Dra. Susana Navarro que coordina el proyecto de terapia génica concedido por el CIBER. La mesa redonda, presentada por el Dr. Julián Sevilla dio lugar a una interesante discusión con gran participación de los asistentes y en la que se sugirió la importancia del trabajo en red de personal del sector clínico, de la investigación y personas afectadas para poder avanzar en la identificación, seguimiento y tratamiento de las personas que sufren la enfermedad.

  

La asociación de pacientes, DBA España, representada por su presidente Carlos Carrión expuso cuáles son sus objetivos más inmediatos, entre los cuales se encuentran la búsqueda de financiación para la investigación, el paso a Fundación y, sobre todo, la difusión del conocimiento sobre la anemia de Blackfan Diamond. Para este último objetivo, esta joven y activa asociación cuenta con la participación del reto solidario de Sonia Lanzas y de Sandra Domínguez  (@Siaodoru en Instagram), grandes “influencers” en las redes sociales y con un fuerte componente de colaboración a esta causa.

  

Portal de I+D+i – Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético.

  
 

Fotografía 1. Grupo de afectados, clínicos e investigadores participantes en la 2ª Reunión para el Proyecto de Terapia Génica en anemia de Blackfan Diamond.

  

Fotografía 2. Imagen de la discusión/coloquio que surgió durante la reunión de DBA.

   

Fotografía 3. Imagen de la mesa redonda con participación de afectados, clínicos e investigadores, representados éstos últimos por el Dr. Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras del Sistema Hematopoyético, donde se desarrolla este proyecto de investigación en relación a la terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond.

   
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