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Edición génica en células madre de pacientes con anemia de Fanconi

 

10/11/2017

Biología y biomedicina

Investigadores de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT, junto con otras instituciones,  acaban de publicar un nuevo artículo en donde describen un procedimiento novedoso para corregir el defecto genético presente en células madre de médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi mediante el uso de herramientas de "edición génica" que permiten insertar el gen terapéutico en una región pre-determinada del genoma de estas células.

El artículo publicado este mes en la prestigiosa revista EMBO Molecular Medicine (EMBO Mol Med. 2017 Nov;9(11):1574-1588. doi: 10.15252/emmm.201707540) demuestra por primera vez que la edición génica es posible en células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad en donde la reparación del daño en el ADN está afectada.

Como se describe en el trabajo, el uso de nucleasas - concretamente las nucleasas de dedos de zinc - ha permitido generar una rotura específica en un sitio seguro del genoma, lo que favoreció la introducción del gen terapéutico en esa región del ADN, permitiendo así la corrección del defecto genético de manera extraordinariamente segura.

Aunque estudios previos del grupo habían demostrado la posibilidad de realizar edición génica en fibroblastos de pacientes con anemia de Fanconi, ésta es la primera vez que este tipo de terapia ha demostrado su eficacia en células madre de este tipo de pacientes.

El trabajo ha formado parte de la tesis Doctoral de la investigadora Begoña Díez, bajo la dirección de los doctores Paula Río y Juan A. Bueren, y se ha realizado en colaboración con el grupo del Profesor Luigi Naldini (TIGET, Milán), experto de renombre internacional en el campo de la terapia génica con vectores lentivirales y edición génica.

Las entidades participantes son: CIEMAT; CIBERER; Fundación Jiménez Díaz; San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), IRCCS San Raffaele Scientific Institute; Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO); Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain; Hospital Universitario Vall d'Hebron; Sangamo Therapeutics, Inc.; y los autores: Diez B., Genovese P., Román-Rodríguez, FJ., Álvarez L., Schiroli G., Ugalde L., Rodríguez-Perales, S., Sevilla J., Díaz de Heredia C., Holmes MC., Lombardo A., Naldini L. Bueren JA., Río, P.

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