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Una tesis dirigida por investigadores del CIEMAT distinguida con el premio Juan Abelló Pascual I

 

02/01/2018

CIEMAT

La investigadora María José del Pino del Barrio ha recibido el Premio Juan Abelló Pascual I, en la categoría de Ciencias de la Vida y la Salud, por su tesis doctoral titulada Targeted gene therapy in a mouse model of Fanconi anemia (Terapia genética dirigida en un modelo de ratón con anemia de Fanconi), tesis realizada en la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del Departamento de Investigación Básica del CIEMAT, y dirigida por el responsable de la misma, Prof. Dr. Juan Antonio Bueren, y por la investigadora de esa misma división, Dra. Susana Navarro.

La tesis fue presentada en el salón de actos del CIEMAT, en el marco del programa de doctorado de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid,  obteniendo la calificación de sobresaliente cum laude con Mención Europea. Este reconocimiento distingue las mejores tesis publicadas por doctores españoles que hayan sido defendidas entre el 1 de julio de 2016 y el 14 de julio de 2017 con dicha calificación.

La anemia de Fanconi (FA) es una enfermedad hereditaria asociada al fallo de médula ósea y con predisposición a cáncer. Esta enfermedad es causada por mutaciones en cualquiera de los 22 genes FANC que pertenecen a una ruta de reparación del ADN conocida como ruta FA/ BRCA. La terapia génica (GT) con trasplante hematopoyético autólogo y células progenitoras (HSPC) pueden constituir un tratamiento eficaz para pacientes con AF. De hecho, en esta división se está desarrollando un ensayo de terapia génica basado ​​en el uso de vectores lentivirales, los cuales permiten corregir el defecto genético mediante la adición del gen a través de estos vectores. Todavía en investigación y desarrollo se encuentran nuevas estrategias de terapia génica basadas en recombinación homóloga que permiten integrar el gen corrector en sitios específicos del genoma. Estas estrategias se basan en el uso de nucleasas artificiales, en el caso de este trabajo TALE-nucleasas, que generan roturas de doble cadena en ubicaciones específicas en el genoma que pueden repararse mediante la ruta de recombinación homóloga de las células. En este estudio hemos llevado a cabo una estrategia de edición de genes con el objetivo de insertar genes reporteros y terapéuticos, como el gen FANCA,  en el locus Mbs85 de ratón, un ortólogo del locus AAVS1 humano, definido como un sitio seguro del genoma para insertar material genético externo. En conjunto, los resultados de este trabajo demuestran por primera vez la viabilidad de implementar una estrategia terapéutica de integración específica en un locus seguro en progenitores hematopoyéticos de ratón a partir de un modelo murino de anemia de Fanconi.


Foto de grupo:  Investigadora de la División de Terapias innovadores del sistema hematopoyético del CIEMAT recibe un premio de la RADE junto a otros once investigadores de otras áreas.

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