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Agenda de eventos - Detalles evento
Terapia génica y farmacológica para la epidermólisis distrofia recesiva.
- Fecha: Comienza el 30/05/2019 a las 09:30
- Categoría : Organizados en el CIEMAT
- Lugar : Edificio 66, Sala de Seminarios
Ponente: Marta Garcia Diez ((Departamento de Bioingeniería; Universidad Carlos III de Madrid - Unidad de Medicina Regenerativa, CIEMAT - CIBER de Enfermedades Raras; Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz)
La Epidermolisis Bullosa (EB) es tanto clínica como genéticamente un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel. La forma distrófica recesiva de la EB (EBDR) es una enfermedad rara caracterizada por extrema fragilidad de la piel y mucosas, cicatrización aberrante, elevada fibrosis y desarrollo de carcinomas muy agresivos que son causa de letalidad temprana. La EBDR es debida a mutaciones en el gen COL7A1 que codifica el colágeno de tipo VII (C7), proteína constitutiva de las fibrillas de anclaje fundamentales para la adhesión dermo-epidermica profunda, ausente o muy disminuida en la variante severa generalizada (EBDR sev-gen). Si bien la reposición sistémica permanente de C7, necesaria para la corrección del defecto primario de la enfermedad, se presupone curativa, evidencias recientes indican que otras estrategias terapeuticas destinadas a mitigar las manifestaciones crónicas progresivas relativas a los problemas de cicatrización y fibrosis (pseudosindactilia y cáncer) podrían tener un efecto altamente beneficioso sobre la calidad de vida de los pacientes. Con esta premisa, proponemos aqui el desarrollo de terapias genéticas y farmacológicas dirigidas tanto a la corrección del déficit de C7 como a los efectos secundarios responsables de la elevada morbilidad de la EBDR.