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3er Foro de pacientes con PKD

3er Foro de pacientes con PDK 

10/05/2019

Biología y biomedicina

El próximo día 29 de mayo se celebrará en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid el 3er Foro de pacientes con Deficiencia en Piruvato Quinasa (PKD), organizado por el CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red), el CIEMAT, la Fundación Jiménez Díaz y la compañía farmacéutica Rocket Pharma.

 
 

La jornada enfocada a PKD, deficiencia en piruvato quinasa, organizada por el CIBER, CIEMAT, la Fundación Jiménez Díaz y la compañía farmacéutica Rocket Pharma, reunirá tanto a clínicos como investigadores de todas las partes del mundo. El objetivo principal de esta jornada es el de informar tanto a pacientes afectados por esta patología como a expertos en la materia acerca del inicio, detalles y características de la terapia experimental puesta en marcha dentro de la línea de investigación de PKD llevada a cabo por el grupo de investigación liderado por el doctor José Carlos Segovia.

  

El foro comenzará con la intervención de los investigadores José-Carlos Segovia (CIEMAT/CIBERER–IIS-FJD), José-Luis López-Lorenzo (FJD), Julián Sevilla (HIUNJ), Francisco Moreno (Fundación Botín) y Juan Bueren (CIEMAT/CIBERER–IIS-FJD). Además de dar una visión global de la enfermedad, se tratarán las implicaciones, características de reclutamiento y otros detalles referentes a PKD, que como bien se conoce, es una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas.

  

El evento contará también con una importante presencia europea e internacional, con la asistencia de las investigadoras Paola Bianchi (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) y Giuliana Ferrari (San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy), y una visión de la iniciativa liderada por Rocket Pharmaceuticals dentro del ámbito de las enfermedades raras.

  

Sobre la deficiencia en Piruvato Quinasa

  

La Deficiencia en Piruvato Quinasa (PKD) es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 personas. PKD es una anemia hemolítica con sintomatología muy variable. En los casos más severos los enfermos requieren de transfusiones frecuentes, a veces cada tres semanas.  En algunos casos la extirpación del bazo mejora los síntomas, pero en los casos que no responden a este tratamiento, el trasplante de  progenitores hematopoyéticos es su única alternativa, que no está considerada como rutina clínica.

  

Sobre la terapia génica para PKD

  

El consorcio formado por el CIEMAT, el CIBERER y la Fundación Jiménez Díaz han desarrollado vectores lentivirales que expresan una versión optimizada de la proteína deficiente en estos pacientes, la piruvato quinasa eritrocitaria, que se ha ensayado en modelos pre-clínicos en cultivos celulares y/o en animales modelos de esta enfermedad para el tratamiento de la patología objetivo. Estos vectores se han desarrollado de manera eficaz y segura en modelos animales obteniendo la designación de medicamento huérfano (orphan drug) tanto por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), como por la Agencia Americana de administración de Medicamentos (FDA). Todos los pasos necesarios para la puesta en marcha del ensayo clínico de terapia génica para el tratamiento de la PKD se están realizando en colaboración con la empresa farmacéutica Rocket Pharma, utilizando de manera clave las herramientas desarrolladas por el consorcio.

  

Descargar ficha de inscripción (que incluye el programa).

  
3er Foro de pacientes con PDK