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El trabajo ha sido desarrollado en la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT y el departamento de Bioingeniería de la UC3M, con la colaboración de otros grupos internacionales. En él han participado Alex Bassons-Bascuñana, Blanca Duarte, Estela Méndez-Jiménez, Laura Ugalde, Paula Sanabria-Betrián, Irene Peña-Gutiérrez, Beatriz Olalla-Sastre, Marcela del Río, Paula Río, Fernando Larcher y Sergio López-Manzaneda.

La epidermólisis bullosa distrófica recesiva está causada por alteraciones en un gen clave para la producción de una proteína esencial que mantiene unidas las capas de la piel. Su ausencia provoca que cualquier mínimo contacto genere heridas y ampollas no solo en la piel, sino también en epitelios internos y mucosas, de modo que acciones cotidianas como tragar alimentos pueden causar lesiones en la garganta. En los primeros años de vida, muchos pacientes desarrollan además sindactilia, una fusión de los dedos que requiere intervención quirúrgica. A ello se suma que las heridas cutáneas crónicas incrementan de forma significativa el riesgo de desarrollar carcinoma escamoso en la edad adulta, reduciendo la esperanza de vida de las personas afectadas.

El estudio demuestra que es posible corregir de forma precisa cuatro mutaciones genéticas diferentes responsables de la enfermedad en células de la piel de pacientes reales mediante técnicas avanzadas de edición genética. A partir de estas células corregidas, el equipo del CIEMAT ha generado equivalentes de piel humana capaces de producir de nuevo la proteína funcional necesaria para reforzar la estructura cutánea. Los resultados muestran una restauración estable de esta proteína y una mejora clara de la resistencia y organización de la piel generada en el laboratorio, lo que pone de manifiesto el potencial de esta estrategia como base para futuras terapias regenerativas.

Este enfoque abre la puerta a tratamientos personalizados basados en trasplantes autólogos, en los que la piel del propio paciente se corrige genéticamente fuera del organismo y se reimplanta posteriormente. Al tratarse de un trasplante en el que cada paciente es donante de células de sí mismo, se evitaría el rechazo inmunológico, favoreciendo la cicatrización permanente de las lesiones.