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Personal investigador de la unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/ Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)/ Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, Centro de Investigación Médica Aplicada de la Clínica Universitaria de Navarra y Navarrabiomed han demostrado por primera vez que la terapia génica corrige en programa de expresión génica en células madre hematopoyéticas de pacientes con Anemia de Fanconi. Este destacado avance se ha recogido en el artículo "Gene therapy restores the transcriptional program of hematopoietic stem cells in Fanconi anemia" publicado en la revista Haematologica.

Esta investigación se ha basado en un ensayo clínico de terapia génica que por primera vez ha comparado el programa de expresión génica -indicador de la actividad de los genes de la célula- de células madre de la médula que mostraban la corrección del defecto genético frente a las que permanecían sin corregir. En este nuevo trabajo se demuestra que la corrección del defecto génico supone una reprogramación de las rutas bioquímicas que estaban dañadas en las células madre de los pacientes. De manera significativa, se demostró la restauración de las rutas de reparación del daño en el ADN y al mantenimiento del tamaño de los telómeros de estas células. Estas rutas están típicamente afectadas en los pacientes con Anemia de Fanconi, por lo que este estudio demuestra que pueden ser revertidas como consecuencia de un tratamiento por terapia génica.

El procedimiento utilizado para ello consistió en el estudio célula a célula del programa de expresión génica (single cell RNA sequencing) de las células madre de la médula ósea de estos pacientes, años después de su tratamiento por terapia génica. Los hallazgos obtenidos en este estudio demuestran, por primera vez, que las lesiones ocasionadas en las células madre de la médula ósea de estos pacientes pueden ser reparadas a través de aproximaciones de terapia génica, asemejándose así a las células de una persona sana.

Las observaciones de estos investigadores han sido publicadas en la revista Haematologica.

‘Gene therapy restores the transcriptional program of hematopoietic stem cells in Fanconi anemia'