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La prestigiosa revista ‘Human Gene Therapy' acaba de publicar un estudio realizado por investigadores e investigadoras del CIEMAT, en colaboración con el CIBERER, la Fundación Jiménez Díaz, la Universidad Carlos III de Madrid, el Hospital Universitario La Paz, el Hospital Ramón y Cajal y la Universidad de Friburgo. Este trabajo supone un avance importante en el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB), una enfermedad genética rara que provoca una piel extremadamente frágil y con heridas dolorosas.

En concreto, por parte del CIEMAT el equipo está formado por Sergio López-Manzaneda, Ángeles Mencía, José Bonafont, Blanca Duarte, Rodolfo Murillas y Fernando Larcher. Mediante la herramienta de edición genética CRISPR, los investigadores han logrado corregir el defecto en el ADN que causa esta enfermedad, lo que permitió que la piel recuperara su resistencia en modelos de laboratorio.

La RDEB es una enfermedad hereditaria grave causada por errores en un gen llamado COL7A1, que impide la producción normal de colágeno tipo VII, una proteína clave para mantener unidas las capas de la piel. Sin esta proteína, la piel se vuelve muy débil y se rompe con facilidad, provocando ampollas, heridas crónicas y complicaciones graves.

Los investigadores diseñaron una estrategia para "cortar" y eliminar partes dañadas del gen COL7A1 utilizando CRISPR, una herramienta que funciona como unas tijeras moleculares. Hasta ahora, se había probado esta técnica con fragmentos pequeños del gen, pero en este nuevo trabajo se eliminaron regiones mucho más grandes, algo que nunca se había logrado con éxito. Al hacerlo, las células afectadas fueron capaces de volver a producir la proteína colágeno tipo VII de forma funcional.

Primero, aplicaron la técnica en células de pacientes cultivadas en el laboratorio. Luego, con esas células corregidas, crearon piel artificial que se injertó en ratones. Los resultados fueron prometedores: por un lado, la piel injertada produjo colágeno correctamente; además, se observó una mejor adhesión entre las capas de la piel, imitando la estructura natural.

Este estudio demuestra que es posible corregir mutaciones genéticas complejas de forma segura y duradera. Si bien todavía se encuentra en fase experimental, este avance acerca la posibilidad de desarrollar una terapia genética efectiva para personas con RDEB.

Según los autores, la técnica también podría adaptarse en el futuro a otras enfermedades raras causadas por mutaciones similares.

Puedes leer el artículo completo ‘Safe and Efficacious Permanent Removal of Large COL7A1 Exons for Gene Reframing as a Reliable Therapeutic Strategy for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa' aquí: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40432605/