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El proyecto europeo DBAGeneCure en el que trabajan el CIEMAT y otras entidades nacionales e internacionales, en colaboración con la Asociación Española para la anemia de Blackfan Diamond, han realizado un vídeo de divulgación del proyecto y de la enfermedad. Este es un nuevo esfuerzo cooperativo para posicionar la terapia génica como un nuevo tratamiento para la anemia de Blackfan Diamond.

Desde hace unos años el grupo Innovación Biomédica del CIEMAT viene liderando un proyecto de terapia génica para el tratamiento de la anemia de Blackafan Diamond (DBA) basándose en su experiencia en el desarrollo de otros programas que ya se están aplicando en diferentes ensayos clínicos.

La consolidación de este proyecto preclínico en un programa europeo de mayor envergadura ha permitido la colaboración con grandes centros clínicos y asociaciones de esta enfermedad en el resto de Europa que están ayudando a impulsar el desarrollo de esta investigación mediante una divulgación más cercana al público. Así, la asociación española de DBA bajo el eslogan "Lucha de diamantes", ha generado un vídeo de divulgación sobre la enfermedad y el proyecto DBAGeneCure explicando su objetivo y la motivación que les mueve para apoyar este proyecto como asociación.

La anemia de Blackfan-Diamond (DBA) es un síndrome hereditario de fallo de médula ósea (SFMO) que se caracteriza principalmente por aplasia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y un elevado riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer.  Se trata de una enfermedad rara cuya incidencia es de 5-10 casos por millón, pero cada año aparece entre 20-40 nuevos pacientes. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH) es hasta ahora el único tratamiento curativo del problema hematológico de los pacientes con DBA, estando el resto de tratamientos de soporte asociados a importantes efectos secundarios que disminuyen la calidad de vida de los pacientes que padecen esta enfermedad. Teniendo en cuenta las limitaciones los tratamientos actuales y el éxito de los ensayos clínicos de terapia génica (TG) ex vivo en otras enfermedades hematológicas, el proyecto DBAGeneCure se propone desarrollar todos los estudios preclínicos para llevar la TG a la clínica como un nuevo enfoque terapéutico para pacientes con DBA con mutaciones en el gen RPS19.

En este proyecto participan numerosas entidades europeas, entre ellas CIEMAT, CIBERER, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Hospital Gregorio Marañón (España); Universidad Libre de Bruselas (Bélgica); Hospital Robert Bebré (Francia); Hospital Universitario de Friburgo, Genewerk (Alemania),  y las Asociaciones de pacientes de España, Francia y Alemania, bajo la coordinación de los doctores Susana Navarro y Juan Bueren de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT. Este programa, así como las bases de la enfermedad, se explican en el vídeo desarrollado por la asociación española de DBA (ASOC.DBA ESPAñA (anemiablackfandiamond.org.es)  (@curadba)) desarrollado con los fondos europeos procedentes de este proyecto.