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Paula Río presenta los últimos avances en anemia de Fanconi en la Real Academia Nacional de Farmacia
La sesión reunió a destacados representantes del ámbito académico, científico e institucional en torno a uno de los mayores retos actuales en hematología y enfermedades raras.
El acto estuvo presidido por el presidente de la Academia, Antonio L. Doadrio; junto al consejero delegado de ASISA, Enrique de Porres; y la directora de Planificación y Desarrollo de la entidad, María A. Tormo. La coordinación corrió a cargo del profesor honorario de la Facultad de Medicina de la UAM y académico de la RANF, Honorio-Carlos Bando Casado; la introducción la realizó el profesor de investigación del CSIC y presidente de honor de la institución, Mariano Esteban Rodríguez.
La anemia de Fanconi es una enfermedad genética caracterizada por defectos en los mecanismos de reparación del ADN, que conducen a fallo medular progresivo, anomalías congénitas y un elevado riesgo de desarrollar cáncer.
Durante su intervención, Paula Río, que también es investigadora del CIBERER y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (UAM), y presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, expuso los resultados de ensayos clínicos fase I/II publicados en The Lancet, que demuestran la eficacia de vectores lentivirales para corregir mutaciones en el gen FANCA.
Los estudios muestran injertos progresivos de células madre hematopoyéticas corregidas en pacientes, con tasas superiores al 90 % de corrección tras siete años de seguimiento y, de manera especialmente relevante, sin necesidad de quimioterapia mieloablativa previa.
Estos avances sitúan a España en una posición de liderazgo internacional, gracias a la colaboración con instituciones como el Hospital Niño Jesús, el IIS-FJD y el CIBERER. Asimismo, abren la puerta a futuras autorizaciones regulatorias por parte de la EMA y la FDA, impulsadas por Rocket Pharmaceuticals, para los subtipos A, C y G de la enfermedad.
La perspectiva futura incluye el desarrollo de terapias “in vivo” menos tóxicas, el potencial uso de estrategias CAR-T frente a carcinomas asociados y nuevas aproximaciones basadas en reposicionamiento farmacológico, configurando un cambio de paradigma respecto al trasplante convencional de médula ósea.
La sesión puso de manifiesto no solo el avance científico en el campo de la terapia génica, sino también el compromiso ético e institucional con el rigor metodológico y la integridad científica.